Maladies infantiles

Syndrome de Sanfilippo chez les enfants

Syndrome de Sanfilippo chez les enfants


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Si nous sommes préoccupés par les problèmes de santé les plus fréquents des enfants, nous devons également prêter attention à toutes ces maladies dites rares qui affectent un bon nombre d'enfants. Il Syndrome de Sanfilippo c'est une de ces maladies rares qu'il faut connaître.

L'objectif d'une meilleure prise en compte des maladies rares est de contribuer à leur donner de la visibilité et à ce que la société les considère comme un réel problème, familles qu'ils doivent vivre avec cette maladie sans l'aide suffisante des services médicaux.

Dans Guiainfantil.com Nous expliquons en quoi consiste le syndrome de Sanfilippo chez les enfants.

Ensemble, nous pouvons promouvoir la recherche dans le domaine des maladies qui touchent les enfants et qui n'ont toujours pas les études ou les moyens nécessaires pour améliorer la qualité de vie des plus petits. C'est le cas du syndrome de Sanfilippo, un maladie lysosomale qui touche un enfant sur 50 000.

Le syndrome de Sanfilippo est une maladie héréditaire, il est produit par un échec génétique qui affecte le fonctionnement des enzymes responsables de la dégradation des substances dont le corps n'a pas besoin. Les conséquences de cette défaillance enzymatique se concentrent sur une détérioration mentale qui culmine généralement avec un mort précoce à l'adolescence.

La maladie de Sanfilippo est difficile à diagnostiquer car ses symptômes peuvent être confondus avec un trouble de déficit de l'attention hyperactivité ou parce que les difficultés d’apprentissage ne reçoivent pas l’attention voulue.

Entre les symptomes du syndrome de Sanfilippo sont:

- Certains comportements agressifs et sautes d'humeur soudaines.

- Hyperactivité et difficultés d'apprentissage.

- Troubles du sommeil, de l'insomnie à parler pendant le sommeil.

- Des problèmes physiques comme la diarrhée ou infections respiratoires récurrentes.

- Mineur développement psychomoteur, ils prennent donc le temps d'apprendre à marcher et les chutes sont fréquentes.

- Lèvres et sourcils plus épais que d'habitude.

Le syndrome de Sanfilippo est diagnostiqué parmi les 2 et 6 ans d'âge, en fonction de l'importance que les parents et les pédiatres accordent aux retards de développement de l'enfant car, jusqu'à un certain point, ils peuvent être considérés comme normaux. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, mais les soins visant à améliorer la qualité de vie de l'enfant atteint du syndrome de Sanfilippo doivent être constants.

Parce qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, le syndrome de Sanfilippo peut être évité avec un diagnostic génétique avant la grossesse, mais logiquement avant, il doit y avoir une suspicion de risque de transmission de ce syndrome. Et pendant la grossesse, des tests tels que l'amniocentèse ou la biopsie chorionique peuvent détecter la maladie dès les premières semaines de gestation.

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